INMUNODEFICIENCIAS: Como llegar al diagnóstico.

Las inmunodeficiencias primarias son enfermedades con un tinte hereditario, con una baja incidencia de presentación y con una evolución fatal cuando no es diagnosticada. Existen varios pacientes que tiene pasan su vida entera sin saber que sufren de algún tipo de inmunodeficiencia. Existen más de 170 inmunodeficiencias primarias aproximadamente descritas que deben ser diagnosticadas precozmente y deben ser acompañadas por un médico inmunólogo.

Existen dos grandes clasificaciones de las inmunodeficiencias para un mejor entendimiento del tema, siendo las inmunodeficiencias primarias y secundarias. Las primarias son de origen genético y hereditario que se producen por una alteración o inestabilidad del sistema inmune, dentro de las cuales destacan la inmunodeficiencia común variable y la deficiencia de IgA, las secundarias son causadas por agentes o factores que producen alguna inmunodepresión. El mejor ejemplo de este tipo de inmunodeficiencias son las causadas por agentes tumorales, infecciones, medicamentos y exposición a varios tipos de sustancias ocupacionales.

Las inmunodeficiencias primarias son transmitidas genéticamente por herencia recesiva ligada al cromosoma X o autosómica recesiva, aparecen en la infancia y otras en la etapa adulta como la inmunodeficiencias común variable (ICV). Una pista importante de esta enfermedad son las infecciones a repetición, que se deberá evaluar a profundidad. Estas inmunodeficiencias están relacionadas a otras patologías:

·         Infecciones a repetición.

·         Enfermedades Alérgicas (Atopía)

·         Enfermedades Auto-inmunes

·         Neoplasias (Tumores)

Vamos a pensar en esta patología en pacientes que tengan infecciones graves de curso prolongado con uso de antibióticos, cuando existan infecciones por gérmenes oportunistas. Colocamos a continuación una guía sobre los signos de alarma para pensar en una inmunodeficiencia primaria según la Jeffrey Modell Foundation:

En la historia clínica debemos preguntar sobre el historial de vacunación y si el niño frecuenta guarderías para saber diferenciar si el motivo de estas infecciones repetidas es por una inmunodeficiencias o por el contacto continuo con gérmenes oportunistas.

Niños normales sin esta patología puedes tener de 6 a 10 infecciones de vías aéreas superiores por año. Podemos pensar en una inmunodeficiencia también cuando existen varias infecciones tipo sinusitis, neumonías, otitis y bronquitis. De igual manera en pacientes con bronquiectasias donde se produce tos persistente con secreción purulenta. Infecciones graves como neumonías, septicemias, meningitis y osteomielitis nos dan una idea de la inmunodepresión de nuestro paciente.

Tipo de Infección = Tipo de Inmunodeficiencia:

·         Deficiencia Humoral o por anticuerpos: Bacterias encapsuladas.

·         Deficiencia Celular: Bacterias Gram -, hongos, protozoarios, virus y mico bacterias.

·         Deficiencia de Fagocitos: Estafilococos y bacterias Gram negativos

·         Deficiencia de Complemento: Infecciones por neisseria.

Otros síntomas pueden estar presentes como diarrea, mala absorción intestinal, vómitos, retardo del crecimiento y bajo peso.

Además de las infecciones a repetición…

Aunque las infecciones a repetición son la característica más frecuente, se debe preguntar sobre otros acontecimientos en la historia clínica. Como es el peso al nacer, problemas en el parto, edad de caída del cordón umbilical. Hay que evaluar las reacciones adversas a vacunas como sucede con la BCG que sugiere compromiso de la inmunidad celular y fagocitosis.

Otros datos como usos de drogas, medicamentos, reactivación de infecciones por el virus del Epstein Barr, historia de consanguinidad, muertes familiares inexplicables, infección con el HIV e hipertrofia de órganos linfoides nos puede guiar para hacer un mejor diagnóstico diferencial.

Enfermedad que no se piensa, no se diagnostica, por esto debemos estar bien informados sobre las diferentes pistas que el sistema inmune nos da para llegar al diagnóstico de algún tipo de inmunodeficiencia. El diagnostico precoz puede salvar una vida, visita a tu alergólogo - inmunólogo de confianza y escribanos a nuestras redes sociales con preguntas o dudas.

   

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